I geni BRCA1 e BRCA2 sono geni che regolano la proliferazione delle cellule e producono proteine che aiutano la riparazione del DNA danneggiato, sono quindi geni che ci proteggono dallo sviluppo di anomalie delle cellule. Ereditare uno di questi geni mutati significa che si eredita la suscettibilità allo sviluppo del tumore e non il tumore in sé. Tale rischio, rispetto alle non portatrici delle mutazioni, è approssimativamente del 65% nelle pazienti BRCA1 positive e del 55% nelle BRCA2 positive. Queste mutazioni si associano inoltre a un rischio aumentato di sviluppo di tumore ovarico (circa il 59% per BRCA1 e 16% per BRCA2) oltre che a un rischio di sviluppare anche un tumore mammario controlaterale soprattutto per BRCA1 mutato.